Mosaico de monosomía del X asociado al Mieloma Múltiple

El mieloma múltiple es una neoplasia hematológica caracterizada por la proliferación clonal de células plasmáticas en la médula ósea, acompañada por la producción de inmunoglobulinas monoclonales y manifestaciones sistémicas. Su diagnóstico y manejo se basan en criterios clínicos, los cuales se complementan con estudios moleculares y citogenéticos que permiten una estratificación pronóstica más precisa. A pesar de los avances terapéuticos, sigue siendo una enfermedad incurable, debido a su marcada heterogeneidad clínica y biológica, que condiciona respuestas variables al tratamiento. En este trabajo se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de mieloma múltiple en la cual se identificó una aberración cromosómica en mosaico compuesta por dos líneas celulares: una con monosomía del cromosoma X (45,X) y otra diploide normal (46,XX) a partir del cultivo del tumor. Este hallazgo que involucra los cromosomas sexuales en una paciente con mieloma múltiple representa un evento infrecuente y de interés clínico-genético, y resalta la importancia del estudio citogenético convencional en la evaluación integral de la enfermedad, especialmente para detectar alteraciones cromosómicas que podrían estar asociadas a una mayor inestabilidad genómica y heterogeneidad clonal.